CSF1レセプターdel(5)長腕欠失

検体・容器

	骨髄液　　1.0mL	保存液入り	冷蔵
	血液　(ヘパリン加)　5.0mL	ヘパリン入り	冷蔵

備考
　曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。CSF1レセプターを指標として5q－を検出します。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

	検査方法：	FISH
	所要日数：	7～10

	実施料：	2600点+400点
	判断料：	血液学的検査判断料125点
	区分：	D006-5+D006-5(注)
	レセプト名：	染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

臨床意義

5番染色体長腕決失(5q-)は,骨髄異形成症候群(MDS)や急性骨髄性白血病(AML)において見られる染色体異常であり,MDSにおいてはその約17%に検出される。5q-においては,5q13からq31あるいは5q13からq33までの腕内欠失が多く見られる。5qには様々な細胞増殖因子とそのレセプター,神経伝達物質およびホルモンレセプターをコードする遺伝子が集中していることから，病態との関連が注目されている。また,複数の転座や欠失,過剰を併せ持つ複雑型症例は,一般に予後不良であるとされており,それらには高率に-5qや5q-が見られる。
本検査は,FISH法を用い5q33.4-34に座位するCSF1レセプター遺伝子を含む領域をプローブとして5q-を検出する。

異常値を示す病態・疾患

急性非リンパ性白血病(ANLL)、骨髄異型性症候群(MDS)

	参考文献
		稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７
		掘池　重夫:臨床染色体診断法　（金原出版）　５８１～５９４　１９９６

	関連項目
	G-Banding MDS(骨髄異形成症候群)

(c)SRL.Inc,2012.