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検査項目レファレンス/総合検査案内


  
染色体検査/先天異常染色体

Y染色体(無精子症 関連遺伝子DAZ)

[2425-6]
検体・容器
  血液  (ヘパリン加) 3.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
 曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月~金曜日です。
該当する疾患名にてご依頼ください。
新生児採血において,必要検体量に満たない場合はご相談ください。

 
染色体検査のご提出について  検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象  ヒト遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
 指定の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。検体は採取後,当日中にご提出ください。

  検査方法: FISH
  所要日数: 11~14
 
  実施料: 2600点+400点
  判断料: 血液学的検査判断料125点
  区分: D006-5+D006-5(注)
  レセプト名: 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

  臨床意義
 
DAZ(deleted in azoospermia)遺伝子は,Y染色体長腕(Yq11.23)に座位し,成人男性の精巣で特異的に発現している。無精子症患者においてDAZ遺伝子の欠失が認められたことで,Y染色体上の無精子症原因遺伝子の有力な候補の一つと考えられている。本検査は,FISH法によりDAZ遺伝子の欠失の有無を検出する。また,DAZプローブとY染色体を認識するプローブを用いることから,Yq11.23がかかわるY染色体の構造異常の把握にも有用。
  異常値を示す病態・疾患
 
乏精子症、無精子症
参考文献
     稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ-ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90~95 1997
     Reijo R et al:Nature Genetics 10-383~393 1995
  関連項目
  染色体 G-Bandingテストステロン黄体形成ホルモン (LH)卵胞刺激ホルモン (FSH)

(c)SRL.Inc,2012.

  臨床意義
 
DAZ(deleted in azoospermia)遺伝子は,Y染色体長腕(Yq11.23)に座位し,成人男性の精巣で特異的に発現している。無精子症患者においてDAZ遺伝子の欠失が認められたことで,Y染色体上の無精子症原因遺伝子の有力な候補の一つと考えられている。本検査は,FISH法によりDAZ遺伝子の欠失の有無を検出する。また,DAZプローブとY染色体を認識するプローブを用いることから,Yq11.23がかかわるY染色体の構造異常の把握にも有用。
  異常値を示す病態・疾患
 
乏精子症、無精子症
参考文献
     稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ-ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90~95 1997
     Reijo R et al:Nature Genetics 10-383~393 1995
  関連項目
    染色体 G-Bandingテストステロン黄体形成ホルモン (LH)卵胞刺激ホルモン (FSH)

  検査方法: FISH
  所要日数: 11~14
 
  実施料: 2600点+400点
  判断料: 血液学的検査判断料125点
  区分: D006-5+D006-5(注)
  レセプト名: 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器 
血液  (ヘパリン加) 3.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
 曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月~金曜日です。
該当する疾患名にてご依頼ください。
新生児採血において,必要検体量に満たない場合はご相談ください。

 
染色体検査のご提出について  検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象  ヒト遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
 指定の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。検体は採取後,当日中にご提出ください。

(c)SRL.Inc,2012.