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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 22染色体(22q11欠失) (CATCH22) conotruncal anomaly face症候群 velo-cardio-facial症候群 DiGeorge症候群 [2552-4]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。 該当する疾患名にてご依頼ください。 本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8～10 　 　 実施料： 2600点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料+125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 円錐動脈幹異常顔貌症候群(CTAFS:conotruncal anomaly face syndrome)は,心奇形・鼻声・特有な顔貌を主徴とする症候群で,軟口蓋心臓顔貌症候群(VCFS:velo-cardio-facial syndrome)は,粘膜下口蓋裂・鼻声・構音障害・心奇形・特有な顔貌を主徴とする症候群。DiGeorge症候群(DGS:DiGeorge syndrome)は,免疫不全・低カルシウム血症・心奇形・特有な顔貌を主徴とする。 この3症候群は臨床特徴、表現型が多少異なるが共有している特長が多く,患者の70%以上に第22染色体長腕(q11.2)の欠失が認められ,各症候群の主要な症状である心血管奇形(cardiac defect),異常顔貌(abnormal facies),胸腺低形成(thymic hypoplasia),口蓋裂(cleft palate),低カルシウム血症(hypocalcemia),の頭文字と第22染色体の異常からCATCH22と総称されている。 本検査ではTUPLE1プローブにより22番染色体長腕q11.2の責任領域を特異的に検出する。 　 異常値を示す病態・疾患 　 CATCH22 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７ 　 　 　松岡　瑠美子:小児科診療　６０－７－１１２５～１１３１　１９９７ 　 関連項目 　 染色体 G-Banding

(c)SRL.Inc,2012.

臨床意義 　 円錐動脈幹異常顔貌症候群(CTAFS:conotruncal anomaly face syndrome)は,心奇形・鼻声・特有な顔貌を主徴とする症候群で,軟口蓋心臓顔貌症候群(VCFS:velo-cardio-facial syndrome)は,粘膜下口蓋裂・鼻声・構音障害・心奇形・特有な顔貌を主徴とする症候群。DiGeorge症候群(DGS:DiGeorge syndrome)は,免疫不全・低カルシウム血症・心奇形・特有な顔貌を主徴とする。 この3症候群は臨床特徴、表現型が多少異なるが共有している特長が多く,患者の70%以上に第22染色体長腕(q11.2)の欠失が認められ,各症候群の主要な症状である心血管奇形(cardiac defect),異常顔貌(abnormal facies),胸腺低形成(thymic hypoplasia),口蓋裂(cleft palate),低カルシウム血症(hypocalcemia),の頭文字と第22染色体の異常からCATCH22と総称されている。 本検査ではTUPLE1プローブにより22番染色体長腕q11.2の責任領域を特異的に検出する。 　 異常値を示す病態・疾患 　 CATCH22 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７ 　 　 　松岡　瑠美子:小児科診療　６０－７－１１２５～１１３１　１９９７ 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8～10 　 　 実施料： 2600点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料+125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。 該当する疾患名にてご依頼ください。 本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

(c)SRL.Inc,2012.