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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 7染色体 (ウイリアムス症候群) [2606-0]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。 該当する疾患名にてご依頼ください。 本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8～10 　 　 実施料： 2600点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料+125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 Williams症候群は妖精様顔貌,種々の程度の精神発達遅滞,人なつこい性格,嗄声,心血管系の奇形(deviewでは90%に認め,主として大動脈弁上狭窄),低身長を主徴とする奇形症候群。診断は年長児では容易だが,乳児では性格の特徴が明らかでなく難しいとされている。この疾患の90%が7番染色体長腕q11.23に座位するelastin遺伝子と,その周辺の領域の欠失によることが1993年に判明し,FISH法で検出できるようになった。 　 異常値を示す病態・疾患 　 染色体異常 ウイリアムス症候群 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７ 　 　 　森本　雄次　他:日本小児科学会雑誌　９９－３－６６７～６７０　１９９５ 　 関連項目 　 染色体 G-Banding

(c)SRL.Inc,2012.

臨床意義 　 Williams症候群は妖精様顔貌,種々の程度の精神発達遅滞,人なつこい性格,嗄声,心血管系の奇形(deviewでは90%に認め,主として大動脈弁上狭窄),低身長を主徴とする奇形症候群。診断は年長児では容易だが,乳児では性格の特徴が明らかでなく難しいとされている。この疾患の90%が7番染色体長腕q11.23に座位するelastin遺伝子と,その周辺の領域の欠失によることが1993年に判明し,FISH法で検出できるようになった。 　 異常値を示す病態・疾患 　 染色体異常 ウイリアムス症候群 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７ 　 　 　森本　雄次　他:日本小児科学会雑誌　９９－３－６６７～６７０　１９９５ 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8～10 　 　 実施料： 2600点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料+125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。 該当する疾患名にてご依頼ください。 本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

(c)SRL.Inc,2012.