あなたのブラウザはJavaScriptをサポートしていないか、JavaScriptの設定が有効になっていません。

このページはJavaScriptを使用しているため、NN4かIE4以上のブラウザで、JavaScriptの設定を有効にしてご覧ください。

検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
染色体検査／血液疾患染色体

CBFβ inv(16)逆位, t(16;16)転座

 [2836-3]
検体・容器
　 骨髄液 　 　1.0mL 保存液入り 冷蔵
　 血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
　曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7～10
　
　 実施料： 2600点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

　 臨床意義
　
16番染色体inv(16)逆位またはt(16;16)転座は,好酸球増加を伴う急性骨髄単球性白血病(M4Eo)に特異的にみられる染色体異常。
16番染色体短腕(16ｐ13)に座位するMYH11遺伝子(平滑筋ミオシン重鎖)と16番染色体長腕(16q22)に座位するCBFβ遺伝子が相互転座することによりCBFβ-MYH11キメラmRNAが形成される。CBFβ遺伝子はCBFαとヘテロダイマーを形成し,CBFαのDNA結合性を高める転写因子として知られている。
CBFβ-MYH11キメラ遺伝子がCBFβの転写因子としての機能を障害することが発症の原因と考えられている。間期核FISHによる16番染色体inv(16)逆位またはt(16;16)転座の検出は,16番染色体長腕(16q22)領域を挟むCBFβ逆位プローブを用い蛍光シグナルとして検出。
　 異常値を示す病態・疾患
　
急性骨髄単球性白血病(M4Eo)
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７
　 　 　M　Mancini　et　al:Leukemia　１４－３６４～３６８　２０００
　 関連項目
　 (LLA)CD45ゲーティング(造血器悪性腫瘍細胞検査)、G-Banding ANLL(急性非リンパ性白血病)、CBFβ-MYH11キメラmRNA定量
(c)SRL.Inc,2012.

　 臨床意義
　
16番染色体inv(16)逆位またはt(16;16)転座は,好酸球増加を伴う急性骨髄単球性白血病(M4Eo)に特異的にみられる染色体異常。
16番染色体短腕(16ｐ13)に座位するMYH11遺伝子(平滑筋ミオシン重鎖)と16番染色体長腕(16q22)に座位するCBFβ遺伝子が相互転座することによりCBFβ-MYH11キメラmRNAが形成される。CBFβ遺伝子はCBFαとヘテロダイマーを形成し,CBFαのDNA結合性を高める転写因子として知られている。
CBFβ-MYH11キメラ遺伝子がCBFβの転写因子としての機能を障害することが発症の原因と考えられている。間期核FISHによる16番染色体inv(16)逆位またはt(16;16)転座の検出は,16番染色体長腕(16q22)領域を挟むCBFβ逆位プローブを用い蛍光シグナルとして検出。
　 異常値を示す病態・疾患
　
急性骨髄単球性白血病(M4Eo)
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７
　 　 　M　Mancini　et　al:Leukemia　１４－３６４～３６８　２０００
　 関連項目
　 　　(LLA)CD45ゲーティング(造血器悪性腫瘍細胞検査)、G-Banding ANLL(急性非リンパ性白血病)、CBFβ-MYH11キメラmRNA定量

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7～10
　
　 実施料： 2600点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　
骨髄液 　 　1.0mL 保存液入り 冷蔵
血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
　曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
(c)SRL.Inc,2012.