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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 X,Y染色体 (身長関連遺伝子SHOX) [2974-4]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。 依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8～10 　 　 実施料： 2600点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 X染色体とY染色体短腕末端に位置する偽常染色体領域（PAR)上にあるSHOX遺伝子はTurner症候群の低身長表現型に関与しているといわれている。本検査は,FISH法によりSHOXの欠失の有無を検出する。 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７ 　 　 　Rao E et al:Nature Genetics　１６－１－５４～６２　１９９７ 　 関連項目 　 染色体 G-Banding

(c)SRL.Inc,2012.

臨床意義 　 X染色体とY染色体短腕末端に位置する偽常染色体領域（PAR)上にあるSHOX遺伝子はTurner症候群の低身長表現型に関与しているといわれている。本検査は,FISH法によりSHOXの欠失の有無を検出する。 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７ 　 　 　Rao E et al:Nature Genetics　１６－１－５４～６２　１９９７ 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8～10 　 　 実施料： 2600点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。 依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

(c)SRL.Inc,2012.