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血液幹細胞のうちB細胞系は,免疫グロブリン遺伝子の再構成を繰り返し,分化・成熟して免疫グロブリンを産生する。免疫グロブリンは,2本のH鎖と2本のL鎖がS・S結合した構造をしている。H鎖は可変領域(V領域)と定常領域(C領域)から成り,第14染色体長腕(14q32.3)に座位している。V領域はVH(variable),DH(diversity),JH(joining)の3つの遺伝子群から成り,抗原特異性はV-D-Jの組み合わせにより決定される。 L鎖はkappa(κ)とlambda(λ)があり,各々V領域(Vκ,JκとVλ,Jλ)でV-J連結をする。Κ鎖は第2染色体短腕(2p12)に,λ鎖は第22染色体長腕(22q11.2)に座位している。免疫グロブリン遺伝子の再構成にはhierarchy(ハイアラキー:順序)が存在し,すなわちH鎖におけるD-J連結ついでV-DJ連結が起こり,続いてL鎖のκついでλへと再構成が進む。このため免疫グロブリン遺伝子の再構成のパターンを調べることにより,B細胞の分化過程の一部を知ることができる。またリンパ球表面マーカーなどの表現型による分類が困難な場合に有用な検査である。
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