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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 Y染色体 (睾丸決定遺伝子SRY) [6007-2]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8〜10 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 SRY(sex determining region Y)遺伝子は,Y染色体短腕(Yp11.3)に座位する睾丸決定因子であり,DNAに結合して他の蛋白などの発現を制御しているものと考えられている。具体的な睾丸形成の機序については明らかにされていませんが,SRYの欠失,転座などにより性分化異常が生じることが知られている。本検査は,FISH法によりSRYの欠失の有無を検出する。また,X染色体上へのSRYの転座も確認することができる。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 性分化異常症 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　Margarit E et al:J Med Genet　３５−７２７〜７３０　１９９８ 　 関連項目 　 染色体 G-Banding、テストステロン、DAZ・SRY DNA、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

(c)SRL,Inc.,2008

臨床意義 　 SRY(sex determining region Y)遺伝子は,Y染色体短腕(Yp11.3)に座位する睾丸決定因子であり,DNAに結合して他の蛋白などの発現を制御しているものと考えられている。具体的な睾丸形成の機序については明らかにされていませんが,SRYの欠失,転座などにより性分化異常が生じることが知られている。本検査は,FISH法によりSRYの欠失の有無を検出する。また,X染色体上へのSRYの転座も確認することができる。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 性分化異常症 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　Margarit E et al:J Med Genet　３５−７２７〜７３０　１９９８ 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding、テストステロン、DAZ・SRY DNA、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8〜10 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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(c)SRL,Inc.,2008