AML1-EVI1キメラmRNA定性

検体・容器

	骨髄液　1.0mL	保存液入り	冷蔵
	血液　(EDTA-2Na加)　7.0mL	EDTA-2Na入り	冷蔵

備考
　曜日指定
受託可能日は月～金曜日です。検体採取後，速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。

　
白血病・悪性リンパ腫関連遺伝子検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　指定の採取量を採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。　
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。　他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではｺﾝﾀﾐﾈｰｼｮﾝの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。　

検査方法：

RT-PCR

基準値：

[骨髄液]

　キメラmRNAを検出せず

[血液]	キメラmRNAを検出せず

所要日数：

6～9

臨床意義

慢性骨髄性白血病(CML)の特徴の1つは数年の慢性期を経過した後,急性転化(blastic crisis:BC)を起こすことである。T(3:21)転座はCMLの急性転化時,骨髄異形成症候群(MDS)の急性白血病への移行時に出現する染色体異常で,急性期への移行に重要な役割を担っているとされている。CMLの急性転化では本来の異常であるt(9:22)転座に加えて種々の染色体異常が生じ,t(3:21)転座はその1つで相互転座である点に特徴がある。T(3:21)転座は第3染色体長腕(3q26)に座位するEVI1遺伝子と,第21染色体長腕(21q22)に座位するAML1遺伝子の相互転座により,AML1-EVI1キメラmRNAが形成される。
AML1-EVI1キメラcDNAの塩基配列が明らかにされたことにより,RT-PCRを用いたAML1-EVI1キメラmRNAを検出が可能となり,高感度(0.001%)に検出できるので,CMLにおけるt(3:21)転座型急性転化のマーカーとして有用である。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患
骨髄異形成症候群(MDS)の急性転化、慢性骨髄性白血病(CML)

	参考文献
		Mitani K et al:The EMBO Journal　１３－３－５０４～５１０　１９９４
		三谷　絹子　他:Bio Clinica　９－４－２５７～２５９　１９９４

	関連項目
	染色体 G-Banding、染色体 Q-Banding

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