5染色体(ソトス症候群)

検体・容器

血液　(ヘパリン加)　3.0mL

ヘパリン入り

冷蔵

備考
　曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。
依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。
新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

	検査方法：	FISH
	所要日数：	8～10

	実施料：	2600点+400点
	判断料：	血液学的検査判断料125点
	区分：	D006-5+D006-5(注)
	レセプト名：	染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

臨床意義

ｿﾄｽ症候群において NSD1遺伝子を含む約1Mbの欠失が日本人患者の約50%に見られ、本検査法にて診断可能である。

異常値を示す病態・疾患

ソトス症候群

	参考文献
		稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７
		新川詔夫　他:遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞﾏﾆｭｱﾙ　改訂第2版

	関連項目
	染色体 G-Banding

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