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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 5染色体(ソトス症候群) [6079-5]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8〜10 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 ｿﾄｽ症候群において NSD1遺伝子を含む約1Mbの欠失が日本人患者の約50%に見られ、本検査法にて診断可能である。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 ソトス症候群、性分化異常症 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　新川詔夫　他:遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞﾏﾆｭｱﾙ　改訂第2版 　 関連項目 　 染色体 G-Banding、染色体　G-banding、テストステロン、DAZ・SRY DNA、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

(c)SRL,Inc.,2008

臨床意義 　 ｿﾄｽ症候群において NSD1遺伝子を含む約1Mbの欠失が日本人患者の約50%に見られ、本検査法にて診断可能である。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 ソトス症候群、性分化異常症 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　新川詔夫　他:遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞﾏﾆｭｱﾙ　改訂第2版 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding、染色体　G-banding、テストステロン、DAZ・SRY DNA、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

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検査方法： FISH 　 所要日数： 8〜10 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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(c)SRL,Inc.,2008