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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
Athena依頼検査／神経・筋疾患検査

NARP ミトコンドリア DNA Evaluation

 [6133-3]
検体・容器
　 筋組織　100.0mg 滅菌ポリスピッツ 絶凍
　 血液 　(EDTA-2Na加)　16.0mL EDTA-2Na入り 冷蔵
備考
　曜日指定
探査する塩基は総合検査案内をご参照ください。血液材料での受託可能日は木，金曜日です。左記材料以外は受託不可です。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。


　
海外委託検査依頼上の注意事項　　1.検体保存は厳守してください。(特に-70℃保存検体は十分注意してください)　
2.検体返却はできませんので，あらかじめご了承ください。　
3.国内検査との依頼書および検体の重複は避けてください。　
4.ご依頼は当社依頼書右下の「欄外項目」に依頼項目名をご記入ください。
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。　

　 検査方法： PCR-RFLP
　 所要日数： 30〜48
　

　 臨床意義
　
ミトコンドリアミオパシー（ミトコンドリア脳筋症）は、ミトコンドリア遺伝子の変異が原因でミトコンドリア機能が低下し、筋力低下や筋萎縮等の骨格筋症状、知能低下、痙攣、ミオクローヌス、小脳失調、難聴、外眼筋麻痺等の神経症状がみられます。またミトコンドリアミオパシーにはMELAS、MERRF、NARP等の病型があります。
本検査は、PCR-RFLP法によりミトコンドリアミオパシーの原因となるミトコンドリアDNA（mtDNA）点変異を解析します。
［探査塩基]
NARP症候群として約85％に認められているNARP8993変異（プロファイルの分析精度は99％以上です。）
(c)SRL,Inc.,2008

　 臨床意義
　
ミトコンドリアミオパシー（ミトコンドリア脳筋症）は、ミトコンドリア遺伝子の変異が原因でミトコンドリア機能が低下し、筋力低下や筋萎縮等の骨格筋症状、知能低下、痙攣、ミオクローヌス、小脳失調、難聴、外眼筋麻痺等の神経症状がみられます。またミトコンドリアミオパシーにはMELAS、MERRF、NARP等の病型があります。
本検査は、PCR-RFLP法によりミトコンドリアミオパシーの原因となるミトコンドリアDNA（mtDNA）点変異を解析します。
［探査塩基]
NARP症候群として約85％に認められているNARP8993変異（プロファイルの分析精度は99％以上です。）

　 検査方法： PCR-RFLP
　 所要日数： 30〜48
　

検体・容器　
筋組織　100.0mg 滅菌ポリスピッツ 絶凍
血液 　(EDTA-2Na加)　16.0mL EDTA-2Na入り 冷蔵
備考
　曜日指定
探査する塩基は総合検査案内をご参照ください。血液材料での受託可能日は木，金曜日です。左記材料以外は受託不可です。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。


　
海外委託検査依頼上の注意事項　　1.検体保存は厳守してください。(特に-70℃保存検体は十分注意してください)　
2.検体返却はできませんので，あらかじめご了承ください。　
3.国内検査との依頼書および検体の重複は避けてください。　
4.ご依頼は当社依頼書右下の「欄外項目」に依頼項目名をご記入ください。
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。　
(c)SRL,Inc.,2008