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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
染色体検査／血液疾患染色体

IgH-FGFR3 t(4;14)転座

 [6169-3]
検体・容器
　 骨髄液　1.0mL 保存液入り 冷蔵
　 血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
　曜日指定
受託可能日は月〜金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7〜10
　
　 実施料： 2000点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

　 臨床意義
　
多発性骨髄腫（MM）の診断や治療予後の判断の補助的検査として有用である。
4p16に座位するFGFR3（fibroblast growth factor receptor 3）遺伝子は軟骨発育不全症の原因遺伝子として報告されていたが、MMにおいてはt(4;14)転座により形成された蛋白の異常発現により細胞の異常増殖が起こるとされている。
MMにおいてIgH鎖の転座が50%〜70%に認められているが、その中でもt（4；14）転座は、大量化学療法の有効性が低いといわれ、予後判断のためには、重要な項目である。
また、t（4；14）転座は、転座する領域が微細であり、形態検査である従来のＧ-Bandingでは検出できないが、IgH-FGFR3プローブを用いたFISH法により、融合シグナルとして検出することが可能となる。
本検査では、FGFR3遺伝子とIgH遺伝子を挟んだプロ−ブを用いることにより　t(4;14)転座を2個の融合シグナルとして検出する。
　 異常値を示す病態・疾患
　
適応疾患
急性リンパ性白血病(ALL)、本態性血小板血症(ET)、慢性好中球性白血病(CNL)、慢性骨髄性白血病(CML)
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコール　阿部達生監修　（秀潤社）　90〜95　1997
　 　 　Fonseca R et al:Cancer Reseach　64-1546〜1558　2004
　 関連項目
　 染色体 G-Banding、IgH-bcl1 t(11;14)転座、D13S319 del(13)長腕欠失、p53 del(17)短腕欠失
(c)SRL,Inc.,2008

　 臨床意義
　
多発性骨髄腫（MM）の診断や治療予後の判断の補助的検査として有用である。
4p16に座位するFGFR3（fibroblast growth factor receptor 3）遺伝子は軟骨発育不全症の原因遺伝子として報告されていたが、MMにおいてはt(4;14)転座により形成された蛋白の異常発現により細胞の異常増殖が起こるとされている。
MMにおいてIgH鎖の転座が50%〜70%に認められているが、その中でもt（4；14）転座は、大量化学療法の有効性が低いといわれ、予後判断のためには、重要な項目である。
また、t（4；14）転座は、転座する領域が微細であり、形態検査である従来のＧ-Bandingでは検出できないが、IgH-FGFR3プローブを用いたFISH法により、融合シグナルとして検出することが可能となる。
本検査では、FGFR3遺伝子とIgH遺伝子を挟んだプロ−ブを用いることにより　t(4;14)転座を2個の融合シグナルとして検出する。
　 異常値を示す病態・疾患
　
適応疾患
急性リンパ性白血病(ALL)、本態性血小板血症(ET)、慢性好中球性白血病(CNL)、慢性骨髄性白血病(CML)
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコール　阿部達生監修　（秀潤社）　90〜95　1997
　 　 　Fonseca R et al:Cancer Reseach　64-1546〜1558　2004
　 関連項目
　 　　染色体 G-Banding、IgH-bcl1 t(11;14)転座、D13S319 del(13)長腕欠失、p53 del(17)短腕欠失

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7〜10
　
　 実施料： 2000点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　
骨髄液　1.0mL 保存液入り 冷蔵
血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
　曜日指定
受託可能日は月〜金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
(c)SRL,Inc.,2008