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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
染色体検査／その他染色体

EWSR1 22q12転座

 [6172-8]
検体・容器
　 組織　5×5×5 保存液入り 冷蔵
　 骨髄液　1.0mL 保存液入り 冷蔵
備考
　曜日指定
受託可能日は月〜金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇組織
　組織5×5×5mmを指定の容器に浮遊させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7〜10
　 実施料： 2000点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

　 臨床意義
　
Ewing肉腫/PNET（peripheral primitive neuroectodermal tumor末梢未熟神経外胚葉性腫瘍）の診断確定のための補助検査として有用である。
22q12に座位するEWSR1(Ewing sarcoma breakpoint region1)遺伝子は主に5つのETSファミリ−遺伝子（FLI1,ERG,ETV E1AF）の1つがキメラ遺伝子を形成することが報告されている。中でも一番頻度が高いものはFLI1で、t(11;22)転座により生じるEWSR1-FLI1キメラ遺伝子は腫瘍化に関与するといわれている。
Ewing肉腫とPNETは、以前は異なる腫瘍として扱われてきたが、現在では共通のキメラ遺伝子の同定によりEwing肉腫/PNET主要として同一の腫瘍群として扱われている。この腫瘍は骨と骨周囲の軟部組織から発生する腫瘍と考えられてきたがキメラ遺伝子の検出からほとんどすべての組織から発生するといわれている。鑑別が必要な疾患としては、小児の骨および骨周囲の軟部組織由来の未分化な腫瘍の小円形細胞腫瘍がある。これらの鑑別には臨床像や病理組織像などがあるが、その一つとしてキメラ遺伝子の証明が用いられる。
本検査では、EWSR1プロ−ブを用いて、22ｑ12領域の転座をスプリットシグナル（黄色→赤、緑）として検出する。転座相手の同定はできない。
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７
　 　 　金子　安比古:病理と臨床　20-8-829〜836　2002
(c)SRL,Inc.,2008

　 臨床意義
　
Ewing肉腫/PNET（peripheral primitive neuroectodermal tumor末梢未熟神経外胚葉性腫瘍）の診断確定のための補助検査として有用である。
22q12に座位するEWSR1(Ewing sarcoma breakpoint region1)遺伝子は主に5つのETSファミリ−遺伝子（FLI1,ERG,ETV E1AF）の1つがキメラ遺伝子を形成することが報告されている。中でも一番頻度が高いものはFLI1で、t(11;22)転座により生じるEWSR1-FLI1キメラ遺伝子は腫瘍化に関与するといわれている。
Ewing肉腫とPNETは、以前は異なる腫瘍として扱われてきたが、現在では共通のキメラ遺伝子の同定によりEwing肉腫/PNET主要として同一の腫瘍群として扱われている。この腫瘍は骨と骨周囲の軟部組織から発生する腫瘍と考えられてきたがキメラ遺伝子の検出からほとんどすべての組織から発生するといわれている。鑑別が必要な疾患としては、小児の骨および骨周囲の軟部組織由来の未分化な腫瘍の小円形細胞腫瘍がある。これらの鑑別には臨床像や病理組織像などがあるが、その一つとしてキメラ遺伝子の証明が用いられる。
本検査では、EWSR1プロ−ブを用いて、22ｑ12領域の転座をスプリットシグナル（黄色→赤、緑）として検出する。転座相手の同定はできない。
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７
　 　 　金子　安比古:病理と臨床　20-8-829〜836　2002

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7〜10
　 実施料： 2000点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　
組織　5×5×5 保存液入り 冷蔵
骨髄液　1.0mL 保存液入り 冷蔵
備考
　曜日指定
受託可能日は月〜金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇組織
　組織5×5×5mmを指定の容器に浮遊させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
(c)SRL,Inc.,2008