あなたのブラウザはJavaScriptをサポートしていないか、JavaScriptの設定が有効になっていません。

このページはJavaScriptを使用しているため、NN4かIE4以上のブラウザで、JavaScriptの設定を有効にしてご覧ください。

検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
遺伝子関連検査／遺伝性疾患関連遺伝子

ジストロフィンＤＮＡ

 [6236-9]
検体・容器
　 血液 　(EDTA-2Na加)　7.0mL EDTA-2Na入り 冷蔵
備考
　ｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝ遺伝子の全79領域 について、欠失、重複変異の有無を解析します。なおｴｸｿﾝの欠失、重複以外のDMD遺伝子変異である微細な欠失、重複や挿入、一塩基置換、ｽﾌﾟﾗｲｽ変異は解析できません。また、単一のｴｸｿﾝにのみ変異が検出された場合は、一塩基置換などのﾐｽﾏｯﾁ配列の可能性があります。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。


　
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。

　 検査方法： MLPA
　 基準値：
遺伝子の欠失および重複を認めず
　 所要日数： 12〜16
　 実施料： 2000点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-4
　 レセプト名： 遺伝病学的検査

　 臨床意義
　
Duchenne型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ(DMD)、Becker型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ(BMD)に代表されるｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝ異常症は、ｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝタンパク質をｺｰﾄﾞしているDMD遺伝子の変異に起因する筋疾患である。これら疾患の原因遺伝子であるｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝ遺伝子の遺伝子欠失、重複をMLPA法によって検出する。
　 異常値を示す病態・疾患
　
適応疾患
Becker型筋ジストロフィー(BMD)、Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)
参考文献
　 　 　Lai　KKS　at　al:Clin　Biochemistry　39（4）：367〜372，2006.
　 　 　Lai　KKS　at　al:Clin　Biochemistry　39（4）：367〜372，2006.
(c)SRL,Inc.,2008

　 臨床意義
　
Duchenne型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ(DMD)、Becker型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ(BMD)に代表されるｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝ異常症は、ｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝタンパク質をｺｰﾄﾞしているDMD遺伝子の変異に起因する筋疾患である。これら疾患の原因遺伝子であるｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝ遺伝子の遺伝子欠失、重複をMLPA法によって検出する。
　 異常値を示す病態・疾患
　
適応疾患
Becker型筋ジストロフィー(BMD)、Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)
参考文献
　 　 　Lai　KKS　at　al:Clin　Biochemistry　39（4）：367〜372，2006.
　 　 　Lai　KKS　at　al:Clin　Biochemistry　39（4）：367〜372，2006.

　 検査方法： MLPA
　 基準値：
遺伝子の欠失および重複を認めず
　 所要日数： 12〜16
　 実施料： 2000点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-4
　 レセプト名： 遺伝病学的検査

検体・容器　
血液 　(EDTA-2Na加)　7.0mL EDTA-2Na入り 冷蔵
備考
　ｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝ遺伝子の全79領域 について、欠失、重複変異の有無を解析します。なおｴｸｿﾝの欠失、重複以外のDMD遺伝子変異である微細な欠失、重複や挿入、一塩基置換、ｽﾌﾟﾗｲｽ変異は解析できません。また、単一のｴｸｿﾝにのみ変異が検出された場合は、一塩基置換などのﾐｽﾏｯﾁ配列の可能性があります。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。


　
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。
(c)SRL,Inc.,2008