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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 X染色体 [6445-4]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。(2項目以上の場合も3.0mL)検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 7〜9 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 ターナー症候群は,スフィンクス様顔貌,翼状頚を示し新生時期には,手足リンパ浮腫が認められる。卵巣形成不全のため,第二次性徴を発現せず,不妊となる。クラインフェルター症候群は,背が高く,女性化乳房,睾丸矮小などの特徴を示す。男子不妊症の2.5%,無精子症の15%に認められる。いずれの疾患もX染色体の数の異常を有する。本検査は,X染色体の数の異常の検索に有用。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 クラインフェルター症候群、ターナー症候群 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　新美　仁男　他:臨床染色体診断法　（金原出版）　４７８〜４９２　１９９６ 　 関連項目 　 染色体 G-Banding、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

(c)SRL,Inc.,2008

臨床意義 　 ターナー症候群は,スフィンクス様顔貌,翼状頚を示し新生時期には,手足リンパ浮腫が認められる。卵巣形成不全のため,第二次性徴を発現せず,不妊となる。クラインフェルター症候群は,背が高く,女性化乳房,睾丸矮小などの特徴を示す。男子不妊症の2.5%,無精子症の15%に認められる。いずれの疾患もX染色体の数の異常を有する。本検査は,X染色体の数の異常の検索に有用。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 クラインフェルター症候群、ターナー症候群 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　新美　仁男　他:臨床染色体診断法　（金原出版）　４７８〜４９２　１９９６ 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

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検査方法： FISH 　 所要日数： 7〜9 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。(2項目以上の場合も3.0mL)検体は採取後，当日中にご提出ください。

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(c)SRL,Inc.,2008