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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／先天異常染色体 Y染色体 [6446-1]

検体・容器 　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。(2項目以上の場合も3.0mL)検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 7〜9 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 性腺-内性器-外性器が不一致となる,真性半陰陽,仮性半陰陽では様々な性染色体構成が知られている。また,女性型の染色体構成の性腺のなかに,Y染色体を持つ細胞が混在するとgonadoblastoma発症の危険性がある(約20%)とされています。このような症例ではY染色体の存否を積極的に検出することも必要である。本検査はY染色体の存否の迅速な検出に有用。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 ターナー症候群、仮性半陰陽、真性半陰陽、性腺形成不全 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　橋本　伸子　他:臨床染色体診断法　（金原出版）　４８６〜４９２　と　４９７〜５０２　１９９６ 　 関連項目 　 染色体 G-Banding、テストステロン、DAZ・SRY DNA、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

(c)SRL,Inc.,2008

臨床意義 　 性腺-内性器-外性器が不一致となる,真性半陰陽,仮性半陰陽では様々な性染色体構成が知られている。また,女性型の染色体構成の性腺のなかに,Y染色体を持つ細胞が混在するとgonadoblastoma発症の危険性がある(約20%)とされています。このような症例ではY染色体の存否を積極的に検出することも必要である。本検査はY染色体の存否の迅速な検出に有用。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 ターナー症候群、仮性半陰陽、真性半陰陽、性腺形成不全 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　橋本　伸子　他:臨床染色体診断法　（金原出版）　４８６〜４９２　と　４９７〜５０２　１９９６ 　 関連項目 　 　　染色体 G-Banding、テストステロン、DAZ・SRY DNA、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)

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検査方法： FISH 　 所要日数： 7〜9 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 血液 　(ヘパリン加)　3.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。 　 倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照) 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。(2項目以上の場合も3.0mL)検体は採取後，当日中にご提出ください。

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(c)SRL,Inc.,2008