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検査項目レファレンス/総合検査案内

染色体検査／血液疾患染色体 p53 del(17)短腕欠失 [6811-3]

検体・容器 　 骨髄液　1.0mL 保存液入り 冷蔵 　 血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇骨髄液 　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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検査方法： FISH 　 所要日数： 7〜10 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

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臨床意義 　 骨髄異型性症候群や多発性骨髄腫などの血液疾患などに見られる17ｐ13領域（ｐ53）の欠失をFISH法で検出する。 １７番染色体短腕(17p13)に座位するp53遺伝子は、胃癌や大腸癌などの固形腫瘍の癌抑制遺伝子として知られている。この遺伝子の変異は、リンパ性および骨髄性造血器腫瘍にも報告されている。骨髄異形成症候群（MDS）、および多発性骨髄腫（Multiple Myeloma：MM）においては、p53遺伝子の欠失の有無が病期・予後判定に大きく関わっているとの報告があり、診断、治療の選択に有用といえる。 本検査は、p53遺伝子領域のプロ−ブと17番染色体動原体近傍領域のプロ−ブをコントロ−ルプロ−ブとして用いることにより欠失の有無を解析する。コントロ−ルプロ−ブ（緑）に対してｐ53プロ−ブ（赤）の数が少ない場合に欠失と判断する。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 骨髄異形成症候群(MDS)、多発性骨髄腫(MM) 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　Bernasconi P et al:Leukemia　17-2107〜2112　2003 　 関連項目 　 G-Banding MDS(骨髄異形成症候群)、G-Banding MPDS(骨髄増殖性疾患)、(LLA)CD45ゲーティング(造血器悪性腫瘍細胞検査)

(c)SRL,Inc.,2008

臨床意義 　 骨髄異型性症候群や多発性骨髄腫などの血液疾患などに見られる17ｐ13領域（ｐ53）の欠失をFISH法で検出する。 １７番染色体短腕(17p13)に座位するp53遺伝子は、胃癌や大腸癌などの固形腫瘍の癌抑制遺伝子として知られている。この遺伝子の変異は、リンパ性および骨髄性造血器腫瘍にも報告されている。骨髄異形成症候群（MDS）、および多発性骨髄腫（Multiple Myeloma：MM）においては、p53遺伝子の欠失の有無が病期・予後判定に大きく関わっているとの報告があり、診断、治療の選択に有用といえる。 本検査は、p53遺伝子領域のプロ−ブと17番染色体動原体近傍領域のプロ−ブをコントロ−ルプロ−ブとして用いることにより欠失の有無を解析する。コントロ−ルプロ−ブ（緑）に対してｐ53プロ−ブ（赤）の数が少ない場合に欠失と判断する。 　 異常値を示す病態・疾患 　 適応疾患 骨髄異形成症候群(MDS)、多発性骨髄腫(MM) 参考文献 　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０〜９５　１９９７ 　 　 　Bernasconi P et al:Leukemia　17-2107〜2112　2003 　 関連項目 　 　　G-Banding MDS(骨髄異形成症候群)、G-Banding MPDS(骨髄増殖性疾患)、(LLA)CD45ゲーティング(造血器悪性腫瘍細胞検査)

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検査方法： FISH 　 所要日数： 7〜10 　 　 実施料： 2000点+400点 　 判断料： 血液学的検査判断料125点 　 区分： D006-5+D006-5(注) 　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　 骨髄液　1.0mL 保存液入り 冷蔵 血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵 備考 　曜日指定 受託可能日は月〜金曜日です。 　 染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。 検体取扱方法 ◇骨髄液 　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。 ◇血液 　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

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(c)SRL,Inc.,2008