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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
染色体検査／血液疾患染色体

TEL-AML1 t(12;21)転座

 [6813-8]
検体・容器
　 骨髄液 　 　1.0mL 保存液入り 冷蔵
　 血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
　曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7～10
　
　 実施料： 2600点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

　 臨床意義
　
小児急性白血病などに見られる予後良好因子の一つのｔ（12；21）転座をFISH法で検出する。
12ｐ13に座位するTEL遺伝子はETSファミリ－に属する転写因子の一つであり、t(12;21)転座により形成されたキメラ蛋白が白血病の発症に関係しているといわれている。
急性リンパ性白血病 （Acute Lymphoblastic Leukemia：ALL）は、リンパ芽球やその前駆幼若細胞が主に骨髄で異常増殖する悪性増殖性疾患であり、その80～85%は小児急性白血病で占められる（成人白血病は約20%）。本疾患特有の染色体転座の一つに、t(12;21)転座が知られており、小児ではB前駆細胞ALLの約25%にみられる。
t(12;21)転座を有するＡＬＬでは予後が良いことが報告されている。ｔ（12；21）転座は転座領域のバンドパタ－ンが似ておりかつ微細なため、G-band法では検出できない。
本検査は、TEL遺伝子領域とAML1遺伝子領域のプロ－ブを用いることによりt(12;21)転座の有無を融合シグナルとして検出する。
　 異常値を示す病態・疾患
　
急性リンパ性白血病(ALL)
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７
　 　 　Duet－Guilbert N et al:Cancer Genetics and Cytogenitics　144-143～147　2003
　 関連項目
　 ETV6-AML1キメラmRNA定量、(LLA)CD45ゲーティング(造血器悪性腫瘍細胞検査)、G-Banding ALL(急性ﾘﾝﾊﾟ性白血病)、ETV6-AML1 ｷﾒﾗmRNA
(c)SRL.Inc,2012.

　 臨床意義
　
小児急性白血病などに見られる予後良好因子の一つのｔ（12；21）転座をFISH法で検出する。
12ｐ13に座位するTEL遺伝子はETSファミリ－に属する転写因子の一つであり、t(12;21)転座により形成されたキメラ蛋白が白血病の発症に関係しているといわれている。
急性リンパ性白血病 （Acute Lymphoblastic Leukemia：ALL）は、リンパ芽球やその前駆幼若細胞が主に骨髄で異常増殖する悪性増殖性疾患であり、その80～85%は小児急性白血病で占められる（成人白血病は約20%）。本疾患特有の染色体転座の一つに、t(12;21)転座が知られており、小児ではB前駆細胞ALLの約25%にみられる。
t(12;21)転座を有するＡＬＬでは予後が良いことが報告されている。ｔ（12；21）転座は転座領域のバンドパタ－ンが似ておりかつ微細なため、G-band法では検出できない。
本検査は、TEL遺伝子領域とAML1遺伝子領域のプロ－ブを用いることによりt(12;21)転座の有無を融合シグナルとして検出する。
　 異常値を示す病態・疾患
　
急性リンパ性白血病(ALL)
参考文献
　 　 　稲澤　譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ－ル　阿部達生監修　（秀潤社）　９０～９５　１９９７
　 　 　Duet－Guilbert N et al:Cancer Genetics and Cytogenitics　144-143～147　2003
　 関連項目
　 　　ETV6-AML1キメラmRNA定量、(LLA)CD45ゲーティング(造血器悪性腫瘍細胞検査)、G-Banding ALL(急性ﾘﾝﾊﾟ性白血病)、ETV6-AML1 ｷﾒﾗmRNA

　 検査方法： FISH
　 所要日数： 7～10
　
　 実施料： 2600点+400点
　 判断料： 血液学的検査判断料125点
　 区分： D006-5+D006-5(注)
　 レセプト名： 染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算

検体・容器　
骨髄液 　 　1.0mL 保存液入り 冷蔵
血液 　(ヘパリン加)　5.0mL ヘパリン入り 冷蔵
備考
　曜日指定
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。

　
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。

検体取扱方法
◇骨髄液
　骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
　指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
(c)SRL.Inc,2012.