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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
生化学的検査／有機酸

有機酸スクリーニング検査

 [M055-1]
検体・容器
　 部分尿　5.0mL 尿用容器 凍結
備考
　酸性蓄尿は避けてください。専用依頼書に臨床所見を必ずご記入ください。本検査は疑われる先天性有機酸代謝異常症を専門医が判定する検査です。判定医による判定に時間を要する場合は所要日数より遅れる場合があります。

　 検査方法： Gas-Chromatograph法(GC-MSD)
　 所要日数： 4〜10

　 臨床意義
　
有機酸代謝異常症（有機酸血症）の早期発見・早期治療および乳幼児突然死症候群の原因調査に有用である。有機酸血症の臨床症状としては、代謝性アシドーシスなどの急性症状を示すことが多い。また、乳児期早期から哺乳力低下、筋緊張低下、多呼吸、けいれん、意識障害などの症状も伴っており、なかには死亡する疾患（グルタル酸尿症II 型）も存在する。なお、有機酸血症の個々の疾患頻度は高くないが、疾患の種類が多いので全体としては少なくとも1 万人に１人以上の頻度と考えられている。
参考文献
　 　 　河野　芳功　他:日本小児科学会雑誌　89-10-2327〜2334　1985
　 　 　山口　清次　他:小児科　37-2-101〜112　1996
(c)SRL,Inc.,2008

　 臨床意義
　
有機酸代謝異常症（有機酸血症）の早期発見・早期治療および乳幼児突然死症候群の原因調査に有用である。有機酸血症の臨床症状としては、代謝性アシドーシスなどの急性症状を示すことが多い。また、乳児期早期から哺乳力低下、筋緊張低下、多呼吸、けいれん、意識障害などの症状も伴っており、なかには死亡する疾患（グルタル酸尿症II 型）も存在する。なお、有機酸血症の個々の疾患頻度は高くないが、疾患の種類が多いので全体としては少なくとも1 万人に１人以上の頻度と考えられている。
参考文献
　 　 　河野　芳功　他:日本小児科学会雑誌　89-10-2327〜2334　1985
　 　 　山口　清次　他:小児科　37-2-101〜112　1996

　 検査方法： Gas-Chromatograph法(GC-MSD)
　 所要日数： 4〜10

検体・容器　
部分尿　5.0mL 尿用容器 凍結
備考
　酸性蓄尿は避けてください。専用依頼書に臨床所見を必ずご記入ください。本検査は疑われる先天性有機酸代謝異常症を専門医が判定する検査です。判定医による判定に時間を要する場合は所要日数より遅れる場合があります。
(c)SRL,Inc.,2008