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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
遺伝子関連検査／癌関連遺伝子

BRAF exon15 V600E(SEQ)

 [Y331-0]
検体・容器
　 ホルマリン固定組織･パラフィンブロック･未染標本スライド 　 　10.0枚 プレパラート(スライドグラス)[オブジェクトケース] 室温
備考
　病理材料でBRAF V600Eの変異解析を目的としております。病理材料以外は受託できません。なお、病理検査材料は、組織のﾎﾙﾏﾘﾝ固定によりDNAが断片化されているため、固定液の種類や、固定時間といった保存状況、保存年数によっては、解析不可能なことがありますので、あらかじめご了承ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。



検体取扱方法
◇ホルマリン固定組織･パラフィンブロック･未染標本スライド
　検体は下記未染標本ｽﾗｲﾄﾞを作製し、ｵﾌﾞｼﾞｪｸﾄｹｰｽに入れ室温保存にてご提出ください。
●DNA抽出用：切片の厚さができる限り厚い10μm位の未染標本ｽﾗｲﾄﾞ5～10枚
●腫瘍部位確認用：切片の厚さは、3～4μmの未染標本ｽﾗｲﾄﾞ2枚

　 検査方法： ダイレクトシーケンス法
　 所要日数： 11～14
　

　 臨床意義
　
EGFR阻害を目的とした分子標的薬の薬理効果がKRAS遺伝子変異の有無により優位に異なる、という知見が相次いで報告されている。特にKRAS遺伝子の変異が認められると薬理効果が期待できないとされている。近年、EGFRシグナル伝達系のMAPKのRASより下流のBRAF遺伝子変異が認められると薬理効果が期待できないという知見も出てきている。本検査は、BRAF遺伝子変異の中でも、特に臨床的意義が高いとされているV600E変異について測定を行うことにより、EGFR阻害を目的とした分子標的薬の薬理効果を予測するものである。
　 異常値を示す病態・疾患
　
関連疾患
大腸がん
　 関連項目
　 KRAS 遺伝子 codon 12,13変異解析、PIK3CA遺伝子変異解析(SEQ)
(c)SRL.Inc,2012.

　 臨床意義
　
EGFR阻害を目的とした分子標的薬の薬理効果がKRAS遺伝子変異の有無により優位に異なる、という知見が相次いで報告されている。特にKRAS遺伝子の変異が認められると薬理効果が期待できないとされている。近年、EGFRシグナル伝達系のMAPKのRASより下流のBRAF遺伝子変異が認められると薬理効果が期待できないという知見も出てきている。本検査は、BRAF遺伝子変異の中でも、特に臨床的意義が高いとされているV600E変異について測定を行うことにより、EGFR阻害を目的とした分子標的薬の薬理効果を予測するものである。
　 異常値を示す病態・疾患
　
関連疾患
大腸がん
　 関連項目
　 　　KRAS 遺伝子 codon 12,13変異解析、PIK3CA遺伝子変異解析(SEQ)

　 検査方法： ダイレクトシーケンス法
　 所要日数： 11～14
　

検体・容器　
ホルマリン固定組織･パラフィンブロック･未染標本スライド 　 　10.0枚 プレパラート(スライドグラス)[オブジェクトケース] 室温
備考
　病理材料でBRAF V600Eの変異解析を目的としております。病理材料以外は受託できません。なお、病理検査材料は、組織のﾎﾙﾏﾘﾝ固定によりDNAが断片化されているため、固定液の種類や、固定時間といった保存状況、保存年数によっては、解析不可能なことがありますので、あらかじめご了承ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。



検体取扱方法
◇ホルマリン固定組織･パラフィンブロック･未染標本スライド
　検体は下記未染標本ｽﾗｲﾄﾞを作製し、ｵﾌﾞｼﾞｪｸﾄｹｰｽに入れ室温保存にてご提出ください。
●DNA抽出用：切片の厚さができる限り厚い10μm位の未染標本ｽﾗｲﾄﾞ5～10枚
●腫瘍部位確認用：切片の厚さは、3～4μmの未染標本ｽﾗｲﾄﾞ2枚
(c)SRL.Inc,2012.