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検査項目レファレンス/総合検査案内

　　
遺伝子関連検査／遺伝性疾患関連遺伝子

MECP2遺伝子(exon3,4)変異解析

 [Y443-3]
検体・容器
　 血液 　(EDTA-2Na加)　7.0mL
EDTA-2Na入り
冷蔵
備考
　凍結保存は避けてください。本項目はMECP2遺伝子のexon3,4を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。


　
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではｺﾝﾀﾐﾈｰｼｮﾝの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。

　 検査方法： ﾀﾞｲﾚｸﾄｼｰｹﾝｽ法
　 所要日数： 17～21
　

　 臨床意義
　
Rett症候群(RTT)は伴性優性遺伝で、原因遺伝子はX染色体長腕(Xq28)に位置する遺伝子MECP2で、患者の多くがこの遺伝子のexon3,4に変異を有する。自閉傾向、知的障害、失調性歩行、手揉み動作等の障害を症状の特徴とするため、同様な症状を特徴とする疾患との鑑別に有用とされる。
　 異常値を示す病態・疾患
　
疾患・関連性
レット症候群（Rett Syndrome）
参考文献
　 　 　Thierry Bienvenu, et al:Human Molecular Genetics l.9（9）： 1377～1384,2000
　 　 　Takayuki Fukuda, et al:Brain & Development 27：211～217, 2005
(c)SRL.Inc,2012.

　 臨床意義
　
Rett症候群(RTT)は伴性優性遺伝で、原因遺伝子はX染色体長腕(Xq28)に位置する遺伝子MECP2で、患者の多くがこの遺伝子のexon3,4に変異を有する。自閉傾向、知的障害、失調性歩行、手揉み動作等の障害を症状の特徴とするため、同様な症状を特徴とする疾患との鑑別に有用とされる。
　 異常値を示す病態・疾患
　
疾患・関連性
レット症候群（Rett Syndrome）
参考文献
　 　 　Thierry Bienvenu, et al:Human Molecular Genetics l.9（9）： 1377～1384,2000
　 　 　Takayuki Fukuda, et al:Brain & Development 27：211～217, 2005

　 検査方法： ﾀﾞｲﾚｸﾄｼｰｹﾝｽ法
　 所要日数： 17～21
　

検体・容器　
血液 　(EDTA-2Na加)　7.0mL
EDTA-2Na入り
冷蔵
備考
　凍結保存は避けてください。本項目はMECP2遺伝子のexon3,4を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。


　
倫理指針対象　　ﾋﾄ遺伝子倫理指針対象項目(総合検査案内参照)

検体取扱方法
◇血液
　指定の容器に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではｺﾝﾀﾐﾈｰｼｮﾝの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに十分ご注意ください。
(c)SRL.Inc,2012.