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先天異常染色体

項目名称 項目コード 材料 検査方法
●13染色体 6436　6 血液 【FISH】
●13染色体 (先天性網膜芽細胞腫RB1) 6390　1 血液 【FISH】
●15染色体 (アンジェルマン症候群) 2171　3 血液 【FISH】
●15染色体 (プラダーウイリ症候群) 2170　6 血液 【FISH】
●17染色体 (ミラーディカー症候群) 2172　1 血液 【FISH】
●18染色体 6440　8 血液 【FISH】
●1染色体(1p36欠失症候群) 6388　4 血液 【FISH】
●21染色体 6442　2 血液 【FISH】
●22染色体(22q11欠失) (CATCH22) conotruncal anomaly face症候群 velo-cardio-facial症候群 DiGeorge症候群 2552　4 血液 【FISH】
●4染色体 (ｳｫﾙﾌ・ﾋﾙｼｭﾎｰﾝ症候群) 6389　1 血液 【FISH】
●5染色体(ソトス症候群) 6079　5 血液 【FISH】
●7染色体 (ウイリアムス症候群) 2606　0 血液 【FISH】
●X,Y染色体 (身長関連遺伝子SHOX) 2974　4 血液 【FISH】
●X染色体 6445　4 血液 【FISH】
●Ｘ染色体 (ｽﾃﾛｲﾄﾞｻﾙﾌｧﾀｰｾﾞ遺伝子STS) 6391　9 血液 【FISH】
●Y染色体 6446　1 血液 【FISH】
●Y染色体 (睾丸決定遺伝子SRY) 6007　2 血液 【FISH】
●Y染色体(無精子症 関連遺伝子DAZ) 2425　6 血液 【FISH】
●脆弱X染色体（脆弱Ｘ症候群） 0374　9 血液 【G-bandによる脆弱X染色体の検出】
●染色体C-Banding 0636　2 血液 【C-band】
●染色体G-Banding 0372　4 血液 【G-band】
●染色体Q-Banding 0637　0 血液 【Q-band】
●染色体SKY(先天異常) 6019　2 血液 【FISH】
●染色体高精度分染法 0640　4 血液 【高精度分染法】

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