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先天異常染色体
項目名称
項目コード
材料
検査方法
●13染色体
6436 6
血液
【FISH】
●13染色体 (先天性網膜芽細胞腫RB1)
6390 1
血液
【FISH】
●15染色体 (アンジェルマン症候群)
2171 3
血液
【FISH】
●15染色体 (プラダーウイリ症候群)
2170 6
血液
【FISH】
●17染色体 (ミラーディカー症候群)
2172 1
血液
【FISH】
●18染色体
6440 8
血液
【FISH】
●1染色体(1p36欠失症候群)
6388 4
血液
【FISH】
●21染色体
6442 2
血液
【FISH】
●22染色体(22q11欠失) (CATCH22) conotruncal anomaly face症候群 velo-cardio-facial症候群 DiGeorge症候群
2552 4
血液
【FISH】
●4染色体 (ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)
6389 1
血液
【FISH】
●5染色体(ソトス症候群)
6079 5
血液
【FISH】
●7染色体 (ウイリアムス症候群)
2606 0
血液
【FISH】
●X,Y染色体 (身長関連遺伝子SHOX)
2974 4
血液
【FISH】
●X染色体
6445 4
血液
【FISH】
●X染色体 (ステロイドサルファターゼ遺伝子STS)
6391 9
血液
【FISH】
●Y染色体
6446 1
血液
【FISH】
●Y染色体 (睾丸決定遺伝子SRY)
6007 2
血液
【FISH】
●Y染色体(無精子症 関連遺伝子DAZ)
2425 6
血液
【FISH】
●脆弱X染色体(脆弱X症候群)
0374 9
血液
【G-bandによる脆弱X染色体の検出】
●染色体C-Banding
0636 2
血液
【C-band】
●染色体G-Banding
0372 4
血液
【G-band】
●染色体Q-Banding
0637 0
血液
【Q-band】
●染色体SKY(先天異常)
6019 2
血液
【FISH】
●染色体高精度分染法
0640 4
血液
【高精度分染法】
(c)SRL.Inc,2012