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遺伝性疾患関連遺伝子

項目名称 項目コード 材料 検査方法
●HTT遺伝子CAG反復配列解析 6415　8 血液(EDTA-2Na加) 【PCR】
●MECP2遺伝子(exon3,4)変異解析 Y443　3 血液 【ﾀﾞｲﾚｸﾄｼｰｹﾝｽ法】
●アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析 6416　5 血液(EDTA-2Na加) 【PCR】
●ジストロフィンDNA 6236　9 血液 【MLPA】
●ミトコンドリアDNA 11778塩基点突然変異 (レーベル病) 5229　3 血液 【gFCS】
●ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異 2233　0 血液 【gFCS】
●福山型筋ジストロフィーDNA 挿入 6207　0 血液 【PCR】

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