実施日
　
平成17年3月14日（月）ご依頼分より
　
新規実施項目
　
検
査
項
目		 ●EWSR1 22q12転座
●福山型筋ジストロフィーDNA挿入
●EWSR1 22q12転座
   
　 Ewing肉腫／PNET(末梢性未熟神経外胚葉性腫瘍)の診断確定のための補助的検査として有用です。


　Ewing肉腫/PNETは、小児や成長期に罹患する小円形細胞肉腫で、難治性の腫瘍群のひとつです。
　Ewing肉腫/PNETでは、染色体の転座によりEWS遺伝子(22q12)に5つのETSファミリー遺伝子（FLI1,ERG,ETV1,FEV,E1AF）の一つが結合し、融合遺伝子を形成します。
　このたび、間期核FISH法を用いてEWSR1 22ｑ12転座を検出する検査を開始いたします。
　本検査は、Ewing肉腫/PNETの補助的診断の一つとして有用です。

正常細胞 EWSR1　22q12転座細胞
（緑）3'EWSR1
（赤）5'EWSR1
疾患との関連　
●Ewing肉腫／PNET(末梢性未熟神経外胚葉性腫瘍)

検査要項　
検査項目名 EWSR1 22q12転座
項目コードNo. 6172　8
検体量 組織　5×5×5　mm 骨髄液　1．０　mL
容器 Ｈ（保存液入り） Ｈ（保存液入り）
保存方法 冷蔵保存してください。
所要日数 7〜10日
検査方法 FISH
検査実施料 2000点＋400点（「D103」染色体検査）
検査判断料 146点（病理学的検査）
備考 受託可能日は月〜金曜日です。
　

●参考文献

１
稲澤譲治，編：阿部達生，監：臨床FISHプロトコ−ル．90〜95，秀潤社，1997．
（検査方法参考文献）

２
金子安比古，他：病理と臨床　20（８）：829〜836，2002．

●福山型筋ジストロフィーDNA挿入
   
　 福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の遺伝子診断に有用です。


　福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は、精神遅滞・筋力低下・脳形成不全を主徴とする常染色体劣性遺伝病です。先天性筋ジストロフィー症の中で日本では一番頻度が高く、小児期進行性ジストロフィー症では、Duchenne型についで頻度が多いと言われています。原因は、9番染色体長腕q31に在位するFCMD遺伝子の機能不全とされています。日本人症例のほとんどの患者はFCMD遺伝子内にレトロトランスポゾンDNAの挿入変異を認めます。
　当該検査は、FCMD遺伝子を含むプローブｆEco8-1を用いてサザンブロット解析を実施し、FCMD遺伝子の3'非翻訳領域内におけるレトロトランスポゾンDNAの挿入（約3kb）の有無を判定いたします。

疾患との関連　
●福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama-type congenital muscular dystrophy）
　
検査要項　
検査項目名 福山型筋ジストロフィーDNA挿入
項目コードNo. 6624　3
検体量 血液　7．0　mL
容器 A（EDTA-2Na入り）
保存方法 冷蔵保存してください。
所要日数 17〜21日
検査方法 サザンブロットハイブリダイゼーション
基準値 挿入は認められませんでした
検査実施料 未収載
検査判断料 未収載
備考 受託可能日は月〜金曜日です。依頼書に臨床診断名をご記入ください。

●参考文献
　　 戸田達史：医学のあゆみ　197（13）医歯薬出版：1153〜1158，2001．

新規実施項目内容一覧
　
項目コード
(統一コード)		 検 査 項 目 検体量
（mL）		 容器 保存
(安定性)		 所要
日数		 実施料
判断料		 検査方法 基準値
(単位)		 備考
6172 8
EWSR1 22q12転座		 組織
5×5×5mm		 Ｈ 冷蔵 7〜10 2000
＋
400
※7		 FISH 　　 受託可能日は月〜金曜日です。
骨髄液
1.0		 Ｈ
6624 3
倫理指針対象
福山型筋ジストロフィーDNA挿入		 血液
7.0
(EDTA-2Na加) 		A 冷蔵 17〜21 　 サザンブロットハイブリダイゼーション 挿入は認められませんでした。 受託可能日は月〜金曜日です。依頼書に臨床診断名をご記入ください。
※7：病理学的検査判断料